Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN)
от 1 191,88 руб.
Записаться
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.
Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.
Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.
Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.
Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.
Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.
Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.
от 1 409,47 руб.
Записаться
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.
от 1 276,96 руб.
Записаться
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.
от 1 276,96 руб.
Записаться
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.
Norrie Disease, Gene NDP, Mut.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.
Болезнь Штаргардта (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.
Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м.
Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.
от 2 530,90 руб.
Записаться
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.
от 1 040,29 руб.
Записаться
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.
от 1 411,78 руб.
Записаться
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.
Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut.
от 2 780,23 руб.
Записаться
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.
Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.
от 1 411,25 руб.
Записаться
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.
от 2 171,36 руб.
Записаться
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.
Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.
Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.
Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.
от 1 276,96 руб.
Записаться
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.
Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.
Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.
от 1 411,78 руб.
Записаться
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.
Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.
от 1 411,78 руб.
Записаться
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.
Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.
от 1 411,78 руб.
Записаться
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.
от 1 084,88 руб.
Записаться
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE)
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.
Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.
Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.
Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.
от 2 530,90 руб.
Записаться
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.
Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.
Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.
Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.
Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.
от 2 144,25 руб.
Записаться
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.
Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.
от 1 456,73 руб.
Записаться
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.
Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м.
Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.
Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.
Polydactyly, Gene SHH, Mut.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
Polydactyly, Gene GLI3, Mut.
от 2 530,90 руб.
Записаться
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.
от 1 411,78 руб.
Записаться
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м.
Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.
от 2 780,23 руб.
Записаться
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.
Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.
от 2 530,90 руб.
Записаться
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET)
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.
Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Сенсорная полинейропатия, NGF м.
Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.
Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.
Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.
Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.
Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.
Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.
Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.
от 1 276,96 руб.
Записаться
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.
от 1 276,96 руб.
Записаться
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.
от 1 040,29 руб.
Записаться
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.
Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.
от 2 530,90 руб.
Записаться
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.
Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert S yndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.
Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.
от 2 780,23 руб.
Записаться
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.
Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.
Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.
от 2 780,23 руб.
Записаться
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м.
Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.
Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.
McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET)
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET)
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET)
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.
Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.
от 2 126,41 руб.
Записаться
Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.
Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.
Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.
от 1 276,96 руб.
Записаться
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.
Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.
от 2 530,90 руб.
Записаться
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.
от 1 276,96 руб.
Записаться
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.
Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.
от 1 039,93 руб.
Записаться
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м.
Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.
от 1 134,10 руб.
Записаться
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.
от 1 275,71 руб.
Записаться
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.
Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.
от 1 410,54 руб.
Записаться
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Lim b Anomalies, Gene TCOF1, Mut.
от 2 780,23 руб.
Записаться
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.
Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.
Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy N umber Variation Gene VHL, Mut.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.
Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.
Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.
Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.
от 1 134,46 руб.
Записаться
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.
от 2 126,41 руб.
Записаться
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)
Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy
от 1 134,46 руб.
Записаться
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.
Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.
Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.
Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.
Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.
Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.
от 1 411,78 руб.
Записаться
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.
Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.
Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.
Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Болезнь Вильсона-Коновалова)
Whole Exome Sequencing
от 2 616,61 руб.
Записаться
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.
Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м.
Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м.
Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м.
Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.
от 2 126,41 руб.
Записаться
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.
Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.
X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.
от 2 530,90 руб.
Записаться
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.
X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.
от 2 780,23 руб.
Записаться
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.
от 1 701,59 руб.
Записаться
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.
Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.
от 2 126,41 руб.
Записаться
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.
Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.
Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.
от 1 135,35 руб.
Записаться
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.
Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.
Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
Molecular Genetic Testing HLA-B27
Фруктоземия (ген ALDOB)
Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)
Наследственные случаи рака предстательной железы (ген HOXB13)
Hereditary prostate cancer (HOXB13 gene)
Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)
Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4)
Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
Болезнь Помпе (ген GAA)
Pompe disease (GAA gene)
Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Duchenne Muscular Dystrophy, Dystrophin Gene Deletion, Boys
Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, делеции и дупликации . Анализ числа копий гена РМР22 (включая нейропатию с параличами от сдавления)
Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variati on
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.
Псориаз, типирование HLA-Cw6
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.
Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1)
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена
Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.
Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.
Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.
Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.
Болезнь Фабри, GLA, m.
Fabry disease. GLA gene
Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
IGHV mutational status, PCR
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
от 1 358,42 руб.
Записаться
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
от 1 464,54 руб.
Записаться
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood
от 1 358,42 руб.
Записаться
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
от 1 464,54 руб.
Записаться
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
от 1 538,77 руб.
Записаться
Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9;22) (p230) (качественно)
Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1)
Complex evaluation for infertility in women (X chromosome inactivation, number of CAG repeats i n the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene)
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR)
Hormonal sensitivity of the androgen receptor (CAG repeats, AR)
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
Comprehensive genetic diagnosis of polycystic ovary syndrome (PCOS)
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5,7,8,10,11 гена PKLR)
Diagnosis of hemolytic anemia associated with pyruvate kinase deficiency (exons 3,5,7,8,10,11 o f the PKLR gene)
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях
Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p. Pro73Leu, p.Val30Glu)
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)
Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p. Pro73Leu, p.Val30Glu)
Статины, фармакогенетика (симвастатин, ловастатин, аторвастатин,питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин)
Statins (simvastatin, lovastatin, atorvastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin, fluvas tatin)
Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер)
Genetic diagnosis of cellular aging (telomere length measurement)
Иринотеркан (ген UGT1A ч.м.)
Irinotecan (Gene UGT1A, Freq. Mut.)
Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)
Планирование беременности Экзом плюс
от 2 679,28 руб.
Записаться
Планирование беременности Экзом плюс для пары
от 5 258,15 руб.
Записаться
Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний
синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичникова я недостаточность
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч
Молекулярно-генетическое исследование при семейном медуллярном раке щитовидной железы и синдромах МЭН 1-2